foto: wikipedia.org

/ 0 / PetraSus
Keď sa povie „človek“, väčšinou máme v mysli jasnú predstavu jedinca.

Ľudia majú jednu hlavu, dve nohy, dve ruky, päť prstov na každej ruke atď. Sú však ľudia, korí tieto podmienky nespĺňajú, napriek tomu sú však ľuďmi tak, ako my. Tieto mutácie vás donútia zmeniť pohľad na naučenú definíciu človeka.

Anencefália

Možno ste už zachytili na internete správy o „žabích deťoch“ a pomysleli ste si, že je to hoax. Klamlivé je len pomenovanie, keďže ide o ochorenie s názvom anencefália. Počas tretieho až štvrtého týždňa tehotenstva sa dieťaťu začína vyvíjať mozog a miecha. Deti s anencefáliou však majú zárodok mozgu obnažený a vystavený amniotickej tekutine, čo spôsobuje degeneráciu nervového tkaniva. Takým deťom chýbajú časti lebky, mozgu aj mozočku, čo spôsobuje, že sa rodia hluché, slepé a nemajú vedomie. Väčšinou sa rodia mŕtve, alebo žijú niekoľko týždňov.

Anencefália sa vyskytuje zriedkavo, postihuje 3 z 10 000 detí. Ak sa však rodičom narodí dieťa s anencefáliou, s každým ďalším dieťaťom narastá aj riziko, že ňou bude trpieť tiež. Pri treťom dieťati je to až 13%. Okrem toho, častejšie sa rodia deti s anencefáliou hispánskym matkám. Vznik mutácie sa spája s nedostatkom vitamínu B9. Mutáciu je možné zistiť už počas tehotenstva, nedá sa však vyliečiť.

clevelandclinic.org

Ektrodaktylia

Ide o mutáciu chromozómu, ktorej výsledkom je rozdelenie rúk a nôh do tvaru, ktoré pripomína klepeto homára. Existujú dva typy. Pri prvom type chýba stredná časť ruky a vytvorí sa klepeto. Pri druhom type je prítomný len jeden článok a teda sa klepeto nevytvára. V ojedinelých prípadoch sa v rodine môžu vyskytnúť oba typy ochorenia. Dĺžka života ani inteligencia ovplyvnená nie je.

Ak mutáciou trpí rodič, je až 50% šanca, že zmutovaný gén prenesie na svoje dieťa. S takouto mutáciou sa narodí jedno z 18 000 detí. V súčasnosti sa život jedinca dá skvalitniť rekonštruktívnou operáciou alebo protézami.

wikipedia.org

Epidermodysplázia Verruciformis (EV)

Tomuto ochoreniu, ktoré postihuje pokožku, sa niekedy hovorí aj choroba stromového muža, aj keď so stromami nemá nič spoločné. Aby sa ochorenie u dieťaťa vyskytlo, prenášačmi génu musia byť obaja rodičia. 10% prípadov EV sa vyskytlo vtedy, ak došlo k sobášu medzi pokrvnými príbuznými.

Prvé príznaky sa objavujú už v detstve, väčšinou medzi 5. a 11. rokom, alebo v puberte. EV vzniká ako následok neschopnosti imunity bojovať s HPV (human papiloma virus) a prejavuje sa léziami na koži. Léziám sa hovorí papuly a môžu mať rôzne sfarbenie a tvar, v extrémnych prípadoch však na koži vytvárajú šupinatý povrch, ktorý pripomína kôru stromu. Vyskytujú sa hlavne na rukách, nohách, na tvári a na ušiach, postihnutá však môže byť ktorákoľvek časť tela.

Ak sú lézie vystavené slnku, môžu sa premeniť na nádory. Lekári už vyskúšali množstvo liekov, ukázalo sa však, že najefektívnejšie je lézie odstraňovať. Na EV neexistuje preventívna liečba.

flipper.diff.org

Hypertrichóza

Aj keď vlkolaci neexistujú, ľudia s týmto ochorením ich pripomínajú. Takmer celé ich telo okrem dlaní je zarastené hustou pokrývkou chlpov. U batoliat sú chlpy jemné a svetlé, väčšinou však na jedincoch vidno dlhé, husté, tmavé ochlpenie. Hypertrichóza sa väčšinou rieši odstránením ochlpenia, napríklad laserom alebo vytrhaním.

Od čias modernej medicíny bolo zistených len 50 prípadov ochorenia. Lekári tvrdia, že môže byť spôsobené fetálnym alkoholovým syndrómom, alebo užívaním liekov proti záchvatom. Najčastejšie sa vyskytuje v oblasti Ázie.

dermnetnz.org

Polymélia

Možno aj vám už napadlo, že by sa vám hodil pár rúk či nôh navyše. Tí, ktorí sa však s nimi narodili, sa z toho veľmi netešia. Polymélia je ochorenie, kvôli ktorému sa jedinec narodí s párom nôh navyše. Často sa stáva, že pár navyše nie je plne vyvinutý, sú v ňom však krv a kosti. U zvierat je tento jav pomerne častý, ľudia sa s ním však rodia mimoriadne zriedkavo.

Existuje viacero typov polymélie podľa toho, kde sa pár nôh navyše nachádza. Napríklad, ak sa nachádza na hlave, hovoríme o cefalomélii. Akákoľvek forma polymélie však môže byť zapríčinená liekmi s rastovými hormónmi, či neúplným rozdelením dvojčiat. Ochorenie je možné identifikovať už vo štvrtom, či piatom týždni tehotenstva. Pár končatín navyše je možné odstrániť chirurgicky.

ncbi.nlm.nih.gov

Progéria

Ak starý človek povie, že má pocit, ako keby bol dieťaťom len včera, hovorí obrazne. Tí, čo trpia progériou to však myslia doslovne. Je to smrteľné ochorenie, ktoré spôsobuje, že človek je vo veku dvoch rokov už fyzicky starý. Jedinci trpiaci progériou sa dožívajú v priemere 14 rokov a zomierajú na srdcové ochorenia.

Progéria spôsobuje u detí zrýchlené starnutie. Dieťa má vráskavú pokožku, ťažkosti s kosťami a so srdcom a stráca podkožný tuk. Nepostihuje inteligenciu ani pohybové schopnosti. S ochorením sa narodí jedno zo 4 až 8 miliónov detí. Progéria sa nedá liečiť, dajú sa len zmierniť príznaky.

rarediseases.info.nih.gov

Proteus syndróm

Toto ochorenie postihuje kosti, kožu, orgány a iné tkanivá, vrátanie žíl a ciev na jednej, alebo oboch stranách tela a je mimoriadne vzácne. V tkanivách jedinca sa tvoria benígne nádory.  V niektorých prípadoch sa pridružuje porucha intelektu, záchvaty či lézie. Ochorenie sa môže prejaviť už po pôrode, kedy má jedinec lézie na rukách alebo na nohách. Abnormálne zväčšené orgány spôsobujú ťažkosti s obličkami či močovým systémom.

Proteus syndróm nie je dedičný, ani získaný z prostredia. Počas prvých týždňov vývinu však vznikne bunka, ktorá ovplyvňuje gén ATK1. Ten je zodpovedný za rast, delenie, aj úhyn buniek. Spočiatku sa novorodenec môže javiť ako zdravý a ochorenie sa prejaví medzi 6. až 18. mesiacom.

rarediseases.org

Sirenomélia

Morské víly vnímame väčšinou ako fiktívne tvory. Isté ochorenie však spôsobuje, že dieťa sa na morskú vílu výrazne podobá, keďže sa nerodí s dvoma nohami, ale jedinou dolnou končatinou. Doposiaľ bolo zaznamenaných len 300 prípadov sirenomélie, z toho 15% bolo jedno z identických dvojčiat a 22% sa narodilo matke s cukrovkou. Väčšina detí sa nedožije dospelosti, po rekonštruktívnej operácii sa však niekoľko dožilo mladej dospelosti.

Lekári si myslia, že za ochorenie je zodpovedná genetika, ale aj prostredie. Deti so sirenoméliou majú často ťažkosti s chrbticou a tráviacim traktom. Okrem toho môžu mať zle vyvinuté pľúca, čo je často príčinou úmrtia. Existuje sedem typov sirenomélie. Pri prvom sú prítomné všetky kosti a štruktúry, zrastená je len koža na nohách. Ostatné typy sú však závažnejšie.

Kyklopia

Mnohí z vás už o kyklopoch počuli z filmov či literatúry. Vedci si však myslia, že tieto postavy vznikli na základe inšpirácie ľuďmi, ktorý trpeli mutáciou, ktorej sa dnes hovorí kyklopia. Ide o mutáciu, pri ktorej sa jedinec narodí len s jedným centrálnym okom, alebo s dvoma očami, ktoré však nie sú rozdelené. Často nemajú nos, alebo majú podobnú štruktúru, avšak nad okom. S kyklopiou sa rodí jeden zo 100 000 ľudí. Je možné ju identifikovať už počas tehotenstva, deti sa však často rodia mŕtve, alebo žena potratí. Tí, ktorí sa narodia živí, umrú čoskoro po narodení. Kyklopia sa totiž spája s pridruženými ochoreniami, ktoré sú smrteľné.

ncbi.nlm.nih.gov

Polycefália

Aké by to bolo, keby sme sa o svoje telo museli deliť s inou osobou? Ľudia s polycefáliou, alebo s dvoma hlavami, presne vedia, aké to je. Ide o prípad siamských dvojčiat, ktoré sa narodia v jednom z 50 000 až 200 000 prípadov. Či polycefália vznikne, záleží od toho, ako sa dvojčatá rozdelia, a či sa neskôr znova nespoja.

Vo väčšine prípadov dvojčatá s polycefáliou zdieľajú všetky dôležité orgány, každé dvojča však ovláda svoju polovicu tela. Dvojčatá môžu mať dostatočne dobrú koordináciu na to, aby dokázali chodiť, behať a dokonca šoférovať. V niektorých prípadoch je druhá hlava len parazitická a nie je schopná fungovania. V takýchto prípadoch však odstránenie parazitickej hlavy nie je efektívne a dvojčatá často umierajú.

Pozri aj: Mačací, zebrí či jašteričí muž. Týchto 10 ľudí posunulo modifikácie tela na celkom novú úroveň

listverse


Komentovať (0)